Bunda, tahukah bahwa down syndrome menimpa 1 dari 800 bayi yang lahir hidup? Down Syndrome merupakan kelaianan genetik, dimana kromosom 21 mengalami kelebihan sehingga menyebabkan gejala seperti kesulitan belajar, gangguan mental ringan sampai sedang, gangguan pertumbuhan tubuh, dan penampilan wajah yang khas (mongoloid).
Perkembangan teknologi medis yang semakin canggih membuat penyakit ini dapat dideteksi sejak janin masih di dalam kandungan dengan melakukan serangkaian tes, antara lain :
1. Tes Darah
Tes darah bisa dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Melalui tes darah, dokter dapat mengukur kadar AFP (alpha-fetoprotein) dan hCG (human chorionic gonadotrophin). Kedua subtansi ini dihasilkan oleh janin dan plasenta yang dapat dideteksi pada darah Bunda. Bila kadar AFP dalam darah rendah, maka Bunda beresiko mengandung bayi yang mengidap down syndrome. Sebaliknya, jika kadar hCG tinggi , maka risiko mengandung bayi yang mengidap down syndrome juga tinggi.
2. Tes Sampel Ketuban
Tes sampel ketuban atau amniosintesis (amniocontesis) biasa dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu. Pada pemeriksaan tes ini, dokter kandungan akan mengambil cairan ketuban (kira-kira sebanyak 20cc) yang mengelilingi janin di dalam Rahim menggunakan sebuah jarum berlubang tipis melalui perut ke arah rahim. Selama menjalani tes, dokter kandungan akan menggunakan hasil pindaian USG sebagai pemandu agar jarum tidak mengenai janin di perut Bunda. Tes ini hanya dilakukan selama beberapa menit dan hanya menimbulkan sedikit rasa sakit. Hasil tes dapat Bunda ketahui sekitar 3-4 minggu setelah menjalani tes.
Bunda, memang kelainan genetik down syndrome tidak dapat dihindari. Namun, melalui pemeriksaan dini, Bunda dapat mengurangi resikonya. Jadi, jangan malas untuk memeriksakan kesehatan diri dan janin selama masa kehamilan ya, Bunda!
